Erfelijke ATTR amyloïdose

Erfelijke ATTR amyloïdose tast vooral uw hart en zenuwstelsel ernstig aan. Zonder behandeling is de overlevingsduur vanaf het begin van de ziekte 5 tot 15 jaar. De ziekte kan behandeld worden met medicijnen die de vorming van eiwitophopingen tegengaan. Ook een levertransplantatie levert goed resultaat. Daarnaast wordt er gewerkt aan een geneesmiddel dat werkt volgens de techniek 'genuitschakeling'. Het zou de productie van afwijkend eiwit in een vroeg stadium tegen kunnen gaan.
Diflunisal en Tafamidis
Diflunisal en Tafamidis zijn medicijnen die voorkomen dat de mutant TTR zich verkeerd vouwt tot amyloïd. Het zijn kleine moleculen die zich binden aan het eiwit en de structuur ervan stabiliseren, waardoor het zich minder gauw ophoopt. Tafamidis is inmiddels in Nederland geregistreerd en wordt vergoed, maar slechts voor patiënten in het beginstadium van polyneuropathie (zenuwproblemen). Diflunisal is nog niet geregistreerd om te gebruiken bij amyloïdose, maar is in Nederland wel – met enige moeite - verkrijgbaar via de internationale apotheek.
Levertransplantatie
Het transplanteren van uw lever kan ervoor zorgen dat u normaal transthyretine-eiwit gaat aanmaken in plaats van de mutant TTR. Een nieuwe lever verlengt uw levensverwachting naar zo'n 20 jaar. Maar: de wachtlijsten voor orgaandonatie zijn lang en daarom is transplantatie eigenlijk alleen een optie voor patiënten die zich in de beginfase van de ziekte bevinden en die niet of onvoldoende reageren op tafamidis of diflunisal.
Onderzoek naar nieuw medicijn
Men doet volop onderzoek naar medicijnen die als doel hebben om het gen met de DNA-fout als het ware 'uit te schakelen'. Deze medicijnen maken gebruik van het natuurlijke proces van ons lichaam om genexpressie (de manier waarop de eiwitcode op het DNA van een gen via RNA (een boodschapper) naar het betreffende eiwit vertaald wordt) te regelen. Het geneesmiddel moet de aanmaak van abnormaal TTR op deze manier in de kiem smoren. Dit soort middelen zou een revolutie in de behandeling van erfelijke amyloïdose kunnen betekenen, maar moet eerst nog uitgebreid getest worden.