Bepalen van het type amyloïdose

Als uit de weefselbiopsie blijkt dat er amyloïd in uw organen aanwezig is, moet uw arts achterhalen welk type uw ziekte veroorzaakt, om zo de meest geschikte behandeling te kunnen starten.
Onderzoeken
  • Bloedonderzoek. U ondergaat waarschijnlijk eerst een bloedtest. Hiermee kan onderzocht worden of er aanwijzingen zijn voor het meest voorkomende type, AL amyloïdose. De hoeveelheid van één van de twee (kappa of lambda) vrije lichte ketens antilichamen in uw bloed is dan verhoogd.
  • Beenmergbiopsie. Vervolgens wordt er een biopt uit uw beenmerg genomen. Hiermee kan de aanwezigheid van een kloon plasmacellen aangetoond worden, die de afwijkende antilichamen aanmaken. Dit kan wijzen op AL amyloïdose.
  • Verdere typering van het biopt. De patholoog kan soms met extra kleuringen erachter komen wat de oorzaak van de amyloïdose is.
  • DNA-onderzoek. Komen bovenstaande onderzoeken zonder resultaat terug, dan wordt u getest op de erfelijke variant van amyloïdose. Dit gebeurt door uw DNA te onderzoeken, bijvoorbeeld op TTR, fibrinogeen, lysozym, apolipoproteïnen Al en AII en gelsoline. Is zo'n mutatie aanwezig in uw bloed, dan kunt u lijden aan erfelijke amyloïdose.
  • Echocardiogram. Bent u ouder dan 60 jaar en lijdt u aan hartfalen, dan kan de diagnose ouderdoms-amyloïdose gesteld worden met behulp van een echocardiogram en vervolgens een botscan. Als op allebei specifieke afwijkingen te zien zijn die passen bij ouderdoms-amyloïdose en deze afwijkingen komen overeen met uw klachten, dan kan de diagnose gesteld worden.
Toekomstige onderzoeksmogelijkheden
Het nadeel van bovenstaande testen is dat ze geen volledige zekerheid bieden voor het type amyloïdose. In de nabije toekomst verwacht men nieuwe technieken die het mogelijk maken om eiwitten te ontleden en daardoor te typeren. Dan kan één test duidelijk uitwijzen welk type amyloïdose u hebt.