Erfelijke amyloïdose

Erfelijke amyloïdose komt meestal vaker voor in families, maar kan ook sporadisch voorkomen. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA van een gen dat zorgt voor een afwijkend eiwit. Zo'n mutatie komt het meest voor bij een eiwit dat in de lever gemaakt wordt: transthyretine (TTR). Dit eiwit helpt thyroxine (een schildklierhormoon) en retinol (vitamine A) door ons lichaam te vervoeren. Er zijn meer dan honderd mutaties van TTR bekend die ervoor zorgen dat het eiwit onstabiel wordt en zich verkeerd vouwt tot amyloïd. Als een persoon het gen bezit voor erfelijke amyloïdose, bestaat er een kans van vijftig procent dat hij of zij dit gen doorgeeft aan nakomelingen. Erfelijke amyloïdose is zeer zeldzaam; we weten dat de ziekte in Nederland bij 20 tot 25 families voorkomt.
Ziekteverschijnselen
Diverse organen worden aangetast, vooral het zenuwstelsel en hart. Uw klachten ontstaan meestal op latere leeftijd (tussen middelbare en oudere leeftijd), maar soms ook eerder.
 
Overzicht (mogelijke) symptomen
 
  • neuropathie (beschadiging van het zenuwstelsel)
  • hartspieraandoening
  • nierproblemen
  • glasvochttroebelingen (vlekken en flitsen zien)
  • verdikte hersenvliezen
  • carpaal tunnelsyndroom (inklemming van zenuwen in de pols)
Verschillende mutaties
De meest bekende mutatie is Val-30-Met. Deze veroorzaakt vooral schade aan uw zenuwen en geleidingsstoornissen van uw hart. Een andere veel voorkomende mutatie van het TTR-eiwit zorgt voor verdikking van uw hartspier. Maar bij de meeste mutaties wordt een combinatie van hart- en zenuwproblemen gevonden, waarbij bij sommige mutaties vooral de hartproblemen op de voorgrond staan en bij andere de zenuwproblemen.
 
Ook bij andere eiwitten kunnen genmutaties leiden tot amyloïdose. Een aantal voorbeelden: AFib (van fibrinogen α-keten), AApoAI (van apolipoproteïne AI), Alys (van lysozym) en Agel (van gelsoline). Deze vormen zijn zeer zeldzaam.