Zeer zeldzame vormen van amyloïdose

AApoAI amyloïdose

In Nederland zijn twee families beschreven met AApoAI amyloïdose en een klinische presentatie met duidelijke strottenhoofd-betrokkenheid.

AGel amyloïdose

In Nederland is een familie beschreven met gelsolin amyloïdose die de frequent voorkomende G654A mutatie heeft. De ziekte wordt gekenmerkt door cornea lattice dystrophie (het ondoorzichtig worden van het hoornvlies), craniale neuropathie (beschadiging van een of meer van de twaalf hersenzenuwen), cutis laxa (verminderde elasticiteit van de huid), en soms ook door perifere of autonome neuropathie, carpale tunnel syndroom, aanwezigheid eiwitten in de urine en betrokkenheid van het hart. Een specifieke therapie is niet beschikbaar. In Finland komt deze ziekte vaker voor.