Diagnostiek

Essentieel voor de prognose is vroegtijdige detectie van de amyloïdose. En vroegtijdige detectie is vooral afhankelijk van de awareness, namelijk het vroegtijdig overwegen van de mogelijkheid van amyloïdose. Met deze awareness begint eigenlijk het diagnostisch proces.

Amyloïdose moet worden overwogen bij:

  1. Forse proteïnurie (zeker bij patiënten zonder hypertensie)
  2. Rechtszijdige decompensatio cordis en/of biventriculaire hypertrofische cardiomyopathie (zich uitend in restrictieve cardiomyopathie (bij echocardiogram), laag voltage op ECG, therapieresistente aritmie vaak geassocieerd met normale bloeddruk). Zelfs angineuze klachten komen voor. Pathognomonisch voor cardiale amyloïdose is een duidelijke verergering van het hartfalen bij het gebruik van een calciumantagonist.
  3. Hepatomegalie of andere organomegalie zonder duidelijke verklaring
  4. Perifere axonale polyneuropathie, autonome neuropathie (m.n. de combinatie van beide) carpaal tunnelsyndroom, orthostatische hypotensie, malabsorptie

 

Wanneer de diagnose amyloïdose wordt overwogen, is een stapsgewijze aanpak het beste.

  1. de histologische bevestiging van amyloïd middels Congorood kleuring
  2. bevestiging van het systemische karakter van de amyloïdose
  3. karakterisering van het type amyloïd
  4. kwantificatie van het precursoreiwit in het bloed (bij AA en AL)