Het typeren van de amyloïdose

Het typeren van de amyloïdose

Het is van groot belang om het type amyloïdose met zekerheid te karakteriseren, gezien de behandelconsequenties die dit met zich brengt. De behandeling verschilt enorm tussen de verschillende typen (zie verderop).

De meest gebruikelijke methode is immunohistochemische typering van het biopt door gebruik van specifieke antilichamen. Voor AA amyloïdose is dit een betrouwbare methode, maar voor ATTR en AL amyloïdose is deze methode echter minder betrouwbaar. Voor de hereditaire ATTR amyloïdose is DNA diagnostiek de aangewezen methode terwijl AL amyloïdose aannemelijk gemaakt kan worden door de aanwezigheid van precursor in het bloed (M-proteïne, maar vooral een verhoogde vrije lichte keten kappa of lambda), urine (Bence Jones eiwitten) of het precursor-producerend proces in het beenmerg (immunofenotypering van plasmacellen). Wanneer klinisch beeld, laboratoriumonderzoek en genetisch onderzoek overeenstemmen met de immunohistologische typering lijkt de typering voldoende betrouwbaar om te kunnen gaan behandelen. Maar bij een duidelijk gebrek aan overeenstemming is er goede reden voor overleg met een gespecialiseerd centrum.

Recente ontwikkelingen op het gebied van proteomics zorgen in de nabije toekomst mogelijk voor een aanvullende accurate chemische typering van de amyloïdose.