AL amyloïdose

AL amyloïdose

AL amyloïdose is het meest voorkomende type amyloïdose (85% van de gevallen). De geschatte incidentie ligt tussen de 5,1 en 12,8 per miljoen inwoners per jaar. AL amyloïdose begint gewoonlijk in het beenmerg en wordt veroorzaakt door een monoklonale plasmaceldyscrasie (plasmacelkloon die slechts één type immunoglobuline of lichte keten produceert). De meest voorkomende oorzaak is een laaggradige plasmacelkloon (80%), maar ook het maligne multiple myeloom (ziekte van Kahler, 15%), plasmocytoom, non-Hodgkin lymfoom of de ziekte van Waldenström kunnen leiden tot deze vorm van amyloïdose.

Het precursoreiwit is een deel van een immunoglobuline, het betreft ofwel de vrije lambda of kappa lichte keten. 

De klinische manifestaties zijn zeer divers:

  • Cardiomyopathie
  • Nefrotisch syndroom
  • Nierfalen
  • Hepatomegalie
  • Splenomegalie
  • Orthostatische hypotensie
  • Diarree, met malabsorptie, maar ook obstipatie
  • Intestinale pseudo-obstructie
  • Perifere neuropathie
  • Autonome neuropathie
  • Artropathie, zoals “shoulder pads” en pseudoreumatoïde artritis
  • Carpaal tunnelsyndroom
  • Bloedingen, zoals periorbitale ecchymosen
  • Bijnierdysfunctie
  • Struma
  • Longproblemen
  • Gewichtsverlies
  • Vermoeidheid
  • Algehele malaise
  • Vergrote tong
  • Myopathie, zowel hypertrofisch “pseudo-atletische bouw” als ischemisch