Familiaire ATTR amyloïdose

Familiaire ATTR amyloïdose

Het derde meest voorkomende type is de ATTR amyloïdose welke wordt veroorzaakt door een mutatie op het gen coderend voor het precursoreiwit transthyretine (TTR). TTR is een transporteiwit voor thyroxine en retinol bindend eiwit, welke wordt geproduceerd in de lever. Er zijn circa 100 mutaties die verantwoordelijk worden gehouden voor deze aandoening, het gaat veelal om autosomaal dominant erfelijke puntmutaties. De meest voorkomende is de TTR-Met30 mutatie.

De klinische manifestaties hiervan zijn:

  • perifere neuropathie
  • autonome neuropathie
  • cardiomyopathie
  • nierfalen
  • glasvochttroebelingen
  • verdikte hersenvliezen