Ziekteverschijnselen

De presentatie bij amyloïdose is niet heel specifiek. De meeste klachten doen denken aan vaak voorkomende aandoeningen zoals coronaire vaataandoeningen. Voordat een patiënt met alarmsymptomen bij de huisarts komt, is de ziekte terugkijkend vaak al een jaar bezig wat zich uit in gewichtsverlies en vermoeidheid. De specifiekere signalen zijn oedeem, dyspneu, bloedingen of orthostatische hypotensie.

Oedeem kan een uiting zijn van nefrotisch syndroom of zelfs nierfalen, wat voorkomt bij 70-90% van de patiënten met AL en AA amyloïdose.

Oedeem kan ook een uiting zijn van cardiomyopathie. Hierbij worden vaak verschijnselen gevonden passend bij rechtsfalen, zoals een verhoogde centraal veneuze druk, 3e harttoon en hepatomegalie. Hypotensie is een kenmerkend verschijnsel. De combinatie van een laaggevolteerd ECG en verdikte ventrikelwanden (zowel links als rechts) is pathognomonisch voor een infiltratieve cardiomyopathie zoals amyloïdose.

Bij betrokkenheid van het gastro-intestinale stelsel doen zich ernstige klachten voor als diarree, malabsorptie, ulceratie, bloedingen, perforaties en (zelden) intestinale pseudo-obstructie.

Perifere sensorische neuropathie kenmerkt zich door een doof gevoel, tintelingen of pijn van de tenen en voetzolen en is progressief van distaal naar proximaal. Later in het beloop raken ook de vingertoppen en handen erbij betrokken. Het komt vaak voor bij AL en ATTR amyloïdose.

Autonome neuropathie komt bij bijna alle typen amyloïdose voor.

Samenvatting

Samenvattend kunnen de volgende klachten doen denken aan amyloïdose (de verdenking hierop neemt sterk toe naarmate meer verschillende klachten bestaan):

  • macroglossie (vrijwel pathognomonisch)
  • periorbitale purpura (vrijwel pathognomonisch)
  • gewichtsverlies
  • vermoeidheid
  • kortademigheid
  • duizeligheid bij overeind komen
  • enkeloedeem
  • gevoelloosheid van vingers en voeten
  • carpaal tunnelsyndroom (in recente voorgeschiedenis)
  • schuimende urine
  • afwisselend obstipatie en diarree
  • snel een vol gevoel
  • verminderde smaak
  • hese of zwakke stem